ജീനോമിക്സ് ബിയോണ്ട് ഹെൽത്ത് - പൂർണ്ണ റിപ്പോർട്ട് (ഓൺലൈനിൽ ലഭ്യമാണ്)

നിങ്ങൾ GOV.UK എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കുന്നുവെന്ന് മനസിലാക്കുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ ക്രമീകരണങ്ങൾ ഓർക്കുന്നതിനും സർക്കാർ സേവനങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും കൂടുതൽ കുക്കികൾ സജ്ജീകരിക്കാൻ ഞങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നു.
നിങ്ങൾ അധിക കുക്കികൾ സ്വീകരിച്ചു.നിങ്ങൾ ഓപ്ഷണൽ കുക്കികൾ ഒഴിവാക്കി.നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും കുക്കി ക്രമീകരണം മാറ്റാം.
മറ്റുവിധത്തിൽ സൂചിപ്പിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിൽ, ഈ പ്രസിദ്ധീകരണം ഓപ്പൺ ഗവൺമെന്റ് ലൈസൻസ് v3.0 ന് കീഴിലാണ് വിതരണം ചെയ്യുന്നത്.ഈ ലൈസൻസ് കാണുന്നതിന്, nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 സന്ദർശിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ ഇൻഫർമേഷൻ പോളിസി, ദി നാഷണൽ ആർക്കൈവ്സ്, ക്യൂ, ലണ്ടൻ TW9 4DU, അല്ലെങ്കിൽ ഇമെയിൽ: psi@nationalarchives.ഗവ.ഗ്രേറ്റ് ബ്രിട്ടൻ.
ഏതെങ്കിലും മൂന്നാം കക്ഷി പകർപ്പവകാശ വിവരങ്ങൾ ഞങ്ങൾ അറിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ട പകർപ്പവകാശ ഉടമയിൽ നിന്ന് അനുമതി വാങ്ങേണ്ടതുണ്ട്.
പ്രസിദ്ധീകരണം https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage എന്നതിൽ ലഭ്യമാണ്.
എല്ലാ ജീവശാസ്ത്രപരമായ ജീവിതങ്ങളുടെയും അടിസ്ഥാനം ഡിഎൻഎ ആണ്, 1869 ൽ സ്വിസ് രസതന്ത്രജ്ഞനായ ഫ്രെഡറിക് മിഷർ ആണ് ഇത് ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയത്.1953-ൽ ജെയിംസ് വാട്‌സൺ, ഫ്രാൻസിസ് ക്രിക്ക്, റോസാലിൻഡ് ഫ്രാങ്ക്ലിൻ, മൗറീസ് വിൽക്കിൻസ് എന്നിവരെ രണ്ട് ഇന്റർലേസ്ഡ് ചെയിനുകൾ അടങ്ങിയ "ഡബിൾ ഹെലിക്സ്" മോഡൽ വികസിപ്പിക്കാൻ ഒരു നൂറ്റാണ്ടിന്റെ വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന കണ്ടെത്തലുകൾ നയിച്ചു.ഡിഎൻഎയുടെ ഘടനയെക്കുറിച്ചുള്ള അന്തിമ ധാരണയോടെ, 2003-ൽ ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്റ്റ് വഴി സമ്പൂർണ്ണ മനുഷ്യ ജീനോം ക്രമപ്പെടുത്തുന്നതിന് 50 വർഷമെടുത്തു.
സഹസ്രാബ്ദത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലെ മനുഷ്യ ജീനോമിന്റെ ക്രമം മനുഷ്യ ജീവശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ഗ്രാഹ്യത്തിലെ ഒരു വഴിത്തിരിവാണ്.അവസാനമായി, നമുക്ക് പ്രകൃതിയുടെ ജനിതക ബ്ലൂപ്രിന്റ് വായിക്കാം.
അതിനുശേഷം, മനുഷ്യ ജീനോം വായിക്കാൻ നമുക്ക് ഉപയോഗിക്കാവുന്ന സാങ്കേതികവിദ്യകൾ അതിവേഗം വികസിച്ചു.ആദ്യത്തെ ജീനോം ക്രമപ്പെടുത്താൻ 13 വർഷമെടുത്തു, അതിനർത്ഥം പല ശാസ്ത്രീയ പഠനങ്ങളും ഡിഎൻഎയുടെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ മാത്രം ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു എന്നാണ്.മുഴുവൻ മനുഷ്യ ജീനോമും ഇപ്പോൾ ഒരു ദിവസം കൊണ്ട് ക്രമപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്.ഈ സീക്വൻസിങ് സാങ്കേതികവിദ്യയിലെ പുരോഗതി മനുഷ്യ ജീനോമിനെ മനസ്സിലാക്കാനുള്ള നമ്മുടെ കഴിവിൽ വലിയ മാറ്റങ്ങളുണ്ടാക്കി.ഡിഎൻഎയുടെ ചില ഭാഗങ്ങളും (ജീനുകൾ) നമ്മുടെ ചില സ്വഭാവങ്ങളും സവിശേഷതകളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ഗ്രാഹ്യത്തെ വലിയ തോതിലുള്ള ശാസ്ത്രീയ ഗവേഷണം മെച്ചപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.എന്നിരുന്നാലും, വിവിധ സ്വഭാവസവിശേഷതകളിൽ ജീനുകളുടെ സ്വാധീനം വളരെ സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പ്രഹേളികയാണ്: നമ്മിൽ ഓരോരുത്തർക്കും 20,000 ജീനുകൾ ഉണ്ട്, അത് നമ്മുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകളെ ബാധിക്കുന്ന സങ്കീർണ്ണമായ നെറ്റ്‌വർക്കുകളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
ഇന്നുവരെ, ഗവേഷണത്തിന്റെ ശ്രദ്ധ ആരോഗ്യത്തിലും രോഗത്തിലും ആയിരുന്നു, ചില കേസുകളിൽ ഞങ്ങൾ കാര്യമായ പുരോഗതി കൈവരിച്ചിട്ടുണ്ട്.ഇവിടെയാണ് ആരോഗ്യത്തെയും രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതിയെയും കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ഗ്രാഹ്യത്തിൽ ജീനോമിക്സ് ഒരു അടിസ്ഥാന ഉപകരണമാകുന്നത്.യുകെയുടെ ലോകത്തെ മുൻനിര ജീനോമിക്‌സ് ഇൻഫ്രാസ്ട്രക്ചർ, ജീനോമിക് ഡാറ്റയുടെയും ഗവേഷണത്തിന്റെയും കാര്യത്തിൽ ലോകത്തെ മുൻ‌നിരയിൽ നിർത്തുന്നു.
SARS-CoV-2 വൈറസിന്റെ ജീനോം സീക്വൻസിംഗിൽ യുകെ നേതൃത്വം നൽകുന്നതോടെ, കോവിഡ് പാൻഡെമിക്കിലുടനീളം ഇത് പ്രകടമാണ്.യുകെയുടെ ഭാവി ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ സംവിധാനത്തിന്റെ കേന്ദ്ര സ്തംഭമാകാൻ ജീനോമിക്‌സ് ഒരുങ്ങുകയാണ്.ഇത് രോഗങ്ങളുടെ നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ, അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം എന്നിവ നൽകുകയും ആളുകൾക്ക് മികച്ച ആരോഗ്യ സംരക്ഷണം നൽകാൻ സഹായിക്കുകയും വേണം.
തൊഴിൽ, കായികം, വിദ്യാഭ്യാസം തുടങ്ങിയ ആരോഗ്യം ഒഴികെയുള്ള മേഖലകളിലെ വൈവിധ്യമാർന്ന സവിശേഷതകളുമായി നമ്മുടെ ഡിഎൻഎ എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ നന്നായി മനസ്സിലാക്കുന്നു.ഈ ഗവേഷണം ആരോഗ്യ ഗവേഷണത്തിനായി വികസിപ്പിച്ച ജീനോമിക് ഇൻഫ്രാസ്ട്രക്ചർ ഉപയോഗിച്ചു, മനുഷ്യരുടെ വൈവിധ്യമാർന്ന സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ എങ്ങനെ രൂപപ്പെടുകയും വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ധാരണ മാറ്റുന്നു.അനാരോഗ്യകരമായ സ്വഭാവങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ജീനോമിക് അറിവ് വളരുമ്പോൾ, അത് ആരോഗ്യകരമായ സ്വഭാവസവിശേഷതകളേക്കാൾ വളരെ പിന്നിലാണ്.
ആരോഗ്യ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ നാം കാണുന്ന അവസരങ്ങളും വെല്ലുവിളികളും, അതായത് ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന്റെ ആവശ്യകത അല്ലെങ്കിൽ പരിശോധന അതിന്റെ ഉപയോഗത്തെ ന്യായീകരിക്കാൻ മതിയായ വിവരങ്ങൾ നൽകുമ്പോൾ, ആരോഗ്യേതര ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഭാവിയിലേക്കുള്ള ഒരു ജാലകം തുറക്കുന്നു.
ഹെൽത്ത് കെയർ മേഖലയിൽ ജീനോമിക് വിജ്ഞാനത്തിന്റെ വർധിച്ച ഉപയോഗത്തിന് പുറമേ, ഉപഭോക്താക്കൾക്ക് നേരിട്ട് സേവനങ്ങൾ നൽകുന്ന സ്വകാര്യ കമ്പനികൾ വഴി ജനിതക വിജ്ഞാനത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ ആളുകൾ ബോധവാന്മാരാകുന്നു.ഒരു ഫീസായി, ഈ കമ്പനികൾ ആളുകൾക്ക് അവരുടെ വംശപരമ്പര പഠിക്കാനും സ്വഭാവങ്ങളുടെ ഒരു ശ്രേണിയെക്കുറിച്ചുള്ള ജീനോമിക് വിവരങ്ങൾ നേടാനുമുള്ള അവസരം നൽകുന്നു.
അന്താരാഷ്‌ട്ര ഗവേഷണത്തിൽ നിന്നുള്ള അറിവ് വർധിക്കുന്നത് പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യകളുടെ വിജയകരമായ വികാസത്തെ പ്രാപ്തമാക്കി, ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് മനുഷ്യന്റെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പ്രവചിക്കാൻ കഴിയുന്ന കൃത്യത വർധിച്ചുവരികയാണ്.മനസ്സിലാക്കാവുന്നതിലും അപ്പുറം ചില ജീനുകൾ എഡിറ്റ് ചെയ്യാൻ സാങ്കേതികമായി ഇപ്പോൾ സാധിക്കും.
ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് സമൂഹത്തിന്റെ പല വശങ്ങളെയും പരിവർത്തനം ചെയ്യാനുള്ള കഴിവുണ്ടെങ്കിലും, അതിന്റെ ഉപയോഗം ധാർമ്മികവും ഡാറ്റയും സുരക്ഷാ അപകടങ്ങളും കൊണ്ട് വരാം.ദേശീയ അന്തർദേശീയ തലങ്ങളിൽ, ജീനോമിക്‌സിന്റെ ഉപയോഗം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് നിരവധി സ്വമേധയാ ഉള്ള മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളും ജീനോമിക്‌സിന് പ്രത്യേകമായി അല്ലാത്ത പൊതുവായ നിയമങ്ങളുമാണ്, അതായത് ജനറൽ ഡാറ്റ പ്രൊട്ടക്ഷൻ ലോ.ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ശക്തി വളരുകയും അതിന്റെ ഉപയോഗം വികസിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, ഈ സമീപനം ജീനോമിക്‌സിനെ സമൂഹത്തിലേക്ക് സുരക്ഷിതമായി സംയോജിപ്പിക്കുന്നത് തുടരുമോ എന്ന തിരഞ്ഞെടുപ്പിനെ ഗവൺമെന്റുകൾ കൂടുതലായി അഭിമുഖീകരിക്കുന്നു.ഇൻഫ്രാസ്ട്രക്ചറിലും ജീനോമിക്‌സ് ഗവേഷണത്തിലും യുകെയുടെ വൈവിധ്യമാർന്ന ശക്തികൾ പ്രയോജനപ്പെടുത്തുന്നതിന് സർക്കാരിന്റെയും വ്യവസായത്തിന്റെയും ഏകോപിത ശ്രമം ആവശ്യമാണ്.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സ്പോർട്സിലോ അക്കാദമികത്തിലോ മികവ് പുലർത്താൻ കഴിയുമോ എന്ന് നിങ്ങൾക്ക് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, അല്ലേ?
ജീനോമിക് സയൻസ് മനുഷ്യന്റെ ജീനോമിനെ കുറിച്ചും നമ്മുടെ സ്വഭാവങ്ങളെയും പെരുമാറ്റങ്ങളെയും സ്വാധീനിക്കുന്നതിൽ അത് വഹിക്കുന്ന പങ്കിനെ കുറിച്ചും കൂടുതൽ കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നതിനാൽ സമീപഭാവിയിൽ നമ്മൾ അഭിമുഖീകരിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള ചില ചോദ്യങ്ങൾ മാത്രമാണിത്.
മനുഷ്യ ജീനോമിനെ കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ—അതിന്റെ തനതായ ഡിയോക്‌സിറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് (ഡിഎൻഎ) ക്രമം—ഇതിനകം തന്നെ ചില മെഡിക്കൽ രോഗനിർണ്ണയങ്ങൾ നടത്താനും ചികിത്സ വ്യക്തിഗതമാക്കാനും ഉപയോഗിക്കുന്നു.എന്നാൽ ആരോഗ്യത്തിനപ്പുറം ആളുകളുടെ സ്വഭാവങ്ങളെയും പെരുമാറ്റങ്ങളെയും ജീനോം എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നുവെന്നും നമ്മൾ മനസ്സിലാക്കാൻ തുടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
റിസ്ക് എടുക്കൽ, പദാർത്ഥങ്ങളുടെ രൂപീകരണം, ഉപയോഗം തുടങ്ങിയ ആരോഗ്യേതര സ്വഭാവങ്ങളെ ജീനോം സ്വാധീനിക്കുന്നു എന്നതിന് ഇതിനകം തെളിവുകളുണ്ട്.ജീനുകൾ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങളെ എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയുമ്പോൾ, ഒരാൾ അവരുടെ ജീനോം സീക്വൻസിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ആ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ എത്രത്തോളം വികസിപ്പിക്കും, എത്രത്തോളം സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് നമുക്ക് നന്നായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയും.
ഇത് നിരവധി സുപ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർത്തുന്നു.ഈ വിവരം എങ്ങനെയാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?ഇത് നമ്മുടെ സമൂഹത്തിന് എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?വിവിധ മേഖലകളിൽ നയങ്ങൾ എങ്ങനെ ക്രമീകരിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം?നമുക്ക് കൂടുതൽ നിയന്ത്രണം ആവശ്യമുണ്ടോ?വിവേചനത്തിന്റെ അപകടസാധ്യതകളും സ്വകാര്യതയ്‌ക്കെതിരായ ഭീഷണികളും അഭിസംബോധന ചെയ്ത് ഉയർത്തിയ ധാർമ്മിക പ്രശ്‌നങ്ങളെ ഞങ്ങൾ എങ്ങനെ അഭിസംബോധന ചെയ്യും?
ജീനോമിക്‌സിന്റെ ചില സാധ്യതയുള്ള പ്രയോഗങ്ങൾ ഹ്രസ്വമായോ ഇടത്തരം കാലത്തോ യാഥാർത്ഥ്യമാകില്ലെങ്കിലും, ജീനോമിക് വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനുള്ള പുതിയ വഴികൾ ഇന്ന് പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.ജീനോമിക്‌സിന്റെ ഭാവി ഉപയോഗം പ്രവചിക്കാനുള്ള സമയമാണിതെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.ശാസ്ത്രം ശരിക്കും തയ്യാറാകുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക സേവനങ്ങൾ പൊതുജനങ്ങൾക്ക് ലഭ്യമായാൽ സാധ്യമായ അനന്തരഫലങ്ങളും നാം പരിഗണിക്കേണ്ടതുണ്ട്.ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഈ പുതിയ ആപ്ലിക്കേഷനുകൾ അവതരിപ്പിക്കുന്ന അവസരങ്ങളും അപകടസാധ്യതകളും ശരിയായി പരിഗണിക്കാനും പ്രതികരണമായി നമുക്ക് എന്തുചെയ്യാനാകുമെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാനും ഇത് ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കും.
ഈ റിപ്പോർട്ട് വിദഗ്ധരല്ലാത്തവർക്ക് ജനിതകശാസ്ത്രം പരിചയപ്പെടുത്തുന്നു, ശാസ്ത്രം എങ്ങനെ വികസിച്ചുവെന്ന് പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യുന്നു, വിവിധ മേഖലകളിൽ അതിന്റെ സ്വാധീനം പരിഗണിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നു.റിപ്പോർട്ട് ഇപ്പോൾ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്നും ഭാവിയിൽ എന്ത് സംഭവിക്കാമെന്നും നോക്കുന്നു, കൂടാതെ ജീനോമിക്സിന്റെ ശക്തി എവിടെയാണ് അമിതമായി കണക്കാക്കുന്നത് എന്ന് പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യുന്നു.
ജീനോമിക്സ് ആരോഗ്യ നയത്തിന്റെ മാത്രം കാര്യമല്ല.വിദ്യാഭ്യാസം, ക്രിമിനൽ നീതി എന്നിവ മുതൽ തൊഴിൽ, ഇൻഷുറൻസ് വരെയുള്ള വിവിധ നയ മേഖലകളെ ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.ഈ റിപ്പോർട്ട് നോൺ-ഹെൽത്ത് ഹ്യൂമൻ ജീനോമിക്സിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.കൃഷി, പരിസ്ഥിതി, സിന്തറ്റിക് ബയോളജി എന്നിവയിൽ ജീനോമിന്റെ ഉപയോഗം മറ്റ് മേഖലകളിൽ അതിന്റെ സാധ്യതകളുടെ വ്യാപ്തി മനസ്സിലാക്കാൻ അദ്ദേഹം പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, ഹ്യൂമൻ ജീനോമിക്സിനെക്കുറിച്ച് നമുക്കറിയാവുന്ന മിക്ക കാര്യങ്ങളും ആരോഗ്യത്തിലും രോഗത്തിലും അതിന്റെ പങ്ക് പരിശോധിക്കുന്നതിൽ നിന്നാണ്.സാധ്യതയുള്ള നിരവധി ആപ്ലിക്കേഷനുകൾ വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന ഒരു സ്ഥലം കൂടിയാണ് ആരോഗ്യം.അവിടെ നിന്നാണ് ഞങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്, 2 ഉം 3 ഉം അധ്യായങ്ങൾ ജീനോമിക്സിന്റെ ശാസ്ത്രവും വികാസവും അവതരിപ്പിക്കുന്നു.ഇത് ജീനോമിക്‌സ് മേഖലയ്ക്ക് സന്ദർഭം നൽകുകയും ജീനോമിക്‌സ് ആരോഗ്യേതര മേഖലകളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് മനസിലാക്കാൻ ആവശ്യമായ സാങ്കേതിക പരിജ്ഞാനം നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു.സാങ്കേതിക പശ്ചാത്തലമില്ലാത്ത വായനക്കാർക്ക് ഈ റിപ്പോർട്ടിന്റെ പ്രധാന ഉള്ളടക്കം അവതരിപ്പിക്കുന്ന അധ്യായങ്ങൾ 4, 5, 6 എന്നിവയിലേക്ക് ഈ ആമുഖം സുരക്ഷിതമായി ഒഴിവാക്കാനാകും.
നമ്മുടെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലും നമ്മുടെ രൂപീകരണത്തിൽ അത് വഹിക്കുന്ന പങ്കിലും മനുഷ്യർ വളരെക്കാലമായി ആകൃഷ്ടരായിരുന്നു.ജനിതക ഘടകങ്ങൾ നമ്മുടെ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ, ആരോഗ്യം, വ്യക്തിത്വം, സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ, കഴിവുകൾ എന്നിവയെ എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നുവെന്നും അവ പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനങ്ങളുമായി എങ്ങനെ ഇടപെടുന്നുവെന്നും മനസ്സിലാക്കാൻ ഞങ്ങൾ ശ്രമിക്കുന്നു.
£4 ബില്ല്യൺ, 13 വർഷത്തെ ചെലവും ആദ്യത്തെ മനുഷ്യ ജീനോം സീക്വൻസ് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സമയവും (പണപ്പെരുപ്പം ക്രമീകരിച്ച ചെലവ്).
ജീവികളുടെ ജീനോമുകളെ കുറിച്ചുള്ള പഠനമാണ് ജീനോമിക്സ് - അവയുടെ സമ്പൂർണ്ണ ഡിഎൻഎ ശ്രേണികൾ - നമ്മുടെ എല്ലാ ജീനുകളും നമ്മുടെ ജൈവ വ്യവസ്ഥകളിൽ എങ്ങനെ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു.20-ആം നൂറ്റാണ്ടിൽ, ജീനോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം സാധാരണയായി ശാരീരികവും പെരുമാറ്റപരവുമായ സവിശേഷതകളിൽ (അല്ലെങ്കിൽ "പ്രകൃതിയും പോഷണവും") പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും പരിസ്ഥിതിയുടെയും പങ്ക് പഠിക്കാൻ ഇരട്ടകളുടെ നിരീക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരുന്നു.എന്നിരുന്നാലും, 2000-കളുടെ മധ്യത്തിൽ മനുഷ്യ ജീനോമിന്റെ ആദ്യ പ്രസിദ്ധീകരണവും വേഗതയേറിയതും വിലകുറഞ്ഞതുമായ ജീനോമിക് സാങ്കേതികവിദ്യകളുടെ വികസനവും അടയാളപ്പെടുത്തി.
ഈ രീതികൾ അർത്ഥമാക്കുന്നത് ഗവേഷകർക്ക് ജനിതക കോഡ് നേരിട്ട്, വളരെ കുറഞ്ഞ ചിലവിലും സമയത്തിലും പഠിക്കാൻ കഴിയുമെന്നാണ്.വർഷങ്ങൾ എടുക്കുകയും ശതകോടിക്കണക്കിന് പൗണ്ട് ചിലവ് വരികയും ചെയ്തിരുന്ന മുഴുവൻ മനുഷ്യ ജീനോം സീക്വൻസിംഗിന് ഇപ്പോൾ ഒരു ദിവസത്തിൽ താഴെ സമയമെടുക്കും, ഏകദേശം £800 ചിലവ് വരും [അടിക്കുറിപ്പ് 1].ഗവേഷകർക്ക് ഇപ്പോൾ നൂറുകണക്കിന് ആളുകളുടെ ജീനോമുകൾ വിശകലനം ചെയ്യാനോ ആയിരക്കണക്കിന് ആളുകളുടെ ജീനോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയ ബയോബാങ്കുകളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കാനോ കഴിയും.തൽഫലമായി, ഗവേഷണത്തിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനായി ജീനോമിക് ഡാറ്റ വലിയ അളവിൽ ശേഖരിക്കപ്പെടുന്നു.
ഇതുവരെ, ജീനോമിക്സ് പ്രധാനമായും ഹെൽത്ത് കെയർ, മെഡിക്കൽ ഗവേഷണം എന്നിവയിലാണ് ഉപയോഗിച്ചിരുന്നത്.ഉദാഹരണത്തിന്, സ്തനാർബുദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട BRCA1 വേരിയന്റ് പോലെയുള്ള വികലമായ ജനിതക വകഭേദങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം തിരിച്ചറിയൽ.ഇത് നേരത്തെയുള്ള പ്രതിരോധ ചികിത്സ അനുവദിച്ചേക്കാം, ജീനോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവില്ലാതെ ഇത് സാധ്യമല്ല.എന്നിരുന്നാലും, ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ധാരണ മെച്ചപ്പെട്ടതിനാൽ, ജീനോമിന്റെ സ്വാധീനം ആരോഗ്യത്തിനും രോഗത്തിനും അപ്പുറത്തേക്ക് വ്യാപിച്ചിരിക്കുന്നുവെന്ന് കൂടുതൽ വ്യക്തമായി.
കഴിഞ്ഞ 20 വർഷമായി, നമ്മുടെ ജനിതക ഘടന മനസ്സിലാക്കാനുള്ള അന്വേഷണം ഗണ്യമായി പുരോഗമിച്ചു.ജീനോമിന്റെ ഘടനയും പ്രവർത്തനവും നമ്മൾ മനസ്സിലാക്കാൻ തുടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, പക്ഷേ ഇനിയും ഒരുപാട് പഠിക്കാനുണ്ട്.
നമ്മുടെ കോശങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നത് എന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന കോഡാണ് നമ്മുടെ ഡിഎൻഎ സീക്വൻസ് എന്ന് 1950-കൾ മുതൽ നമുക്കറിയാം.ഓരോ ജീനും ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുമായി യോജിക്കുന്നു, അത് ഒരു ജീവിയുടെ സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ (കണ്ണിന്റെ നിറമോ പൂവിന്റെ വലുപ്പമോ പോലുള്ളവ) നിർണ്ണയിക്കുന്നു.ഡിഎൻഎയ്ക്ക് വിവിധ സംവിധാനങ്ങളിലൂടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകളെ സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയും: ഒരു ജീനിന് ഒരു സ്വഭാവം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും (ഉദാഹരണത്തിന്, എബിഒ രക്തഗ്രൂപ്പ്), നിരവധി ജീനുകൾക്ക് സമന്വയത്തോടെ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും (ഉദാഹരണത്തിന്, ചർമ്മത്തിന്റെ വളർച്ചയും പിഗ്മെന്റേഷനും), അല്ലെങ്കിൽ ചില ജീനുകൾക്ക് ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യാം, വ്യത്യസ്ത സ്വാധീനം മറയ്ക്കുന്നു. ജീനുകൾ.ജീനുകൾ.മറ്റ് ജീനുകൾ (കഷണ്ടിയും മുടിയുടെ നിറവും പോലുള്ളവ).
പല (ഒരുപക്ഷേ ആയിരക്കണക്കിന്) വ്യത്യസ്ത ഡിഎൻഎ സെഗ്‌മെന്റുകളുടെ സംയോജിത പ്രവർത്തനത്താൽ മിക്ക സ്വഭാവങ്ങളും സ്വാധീനിക്കപ്പെടുന്നു.എന്നാൽ നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രോട്ടീനുകളിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു, ഇത് സ്വഭാവത്തിൽ മാറ്റം വരുത്താൻ ഇടയാക്കും.ജൈവ വ്യതിയാനം, വൈവിധ്യം, രോഗം എന്നിവയുടെ പ്രധാന ചാലകമാണിത്.മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒരു നേട്ടമോ ദോഷമോ നൽകാം, നിഷ്പക്ഷമായ മാറ്റങ്ങൾ ആകാം, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഫലവുമില്ല.അവ കുടുംബങ്ങളിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭധാരണത്തിൽ നിന്ന് വരാം.എന്നിരുന്നാലും, അവ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, ഇത് സാധാരണയായി അവരുടെ സന്തതികളേക്കാൾ വ്യക്തികളുമായുള്ള അവരുടെ എക്സ്പോഷർ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു.
സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലെ വ്യത്യാസം എപ്പിജെനെറ്റിക് മെക്കാനിസങ്ങളാലും സ്വാധീനിക്കപ്പെടാം.ജീനുകൾ ഓണാക്കണോ ഓഫാക്കണോ എന്ന് നിയന്ത്രിക്കാൻ അവർക്ക് കഴിയും.ജനിതകമാറ്റങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അവ പഴയപടിയാക്കാവുന്നവയും ഭാഗികമായി പരിസ്ഥിതിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.ഇതിനർത്ഥം ഒരു സ്വഭാവഗുണത്തിന്റെ കാരണം മനസ്സിലാക്കുന്നത് ഏത് ജനിതക ശ്രേണി ഓരോ സ്വഭാവത്തെയും സ്വാധീനിക്കുന്നു എന്ന് പഠിക്കാനുള്ള ഒരു വിഷയമല്ല എന്നാണ്.ജനിതകശാസ്ത്രത്തെ വിശാലമായ ഒരു സന്ദർഭത്തിൽ പരിഗണിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്, ജീനോമിലുടനീളം നെറ്റ്‌വർക്കുകളും ഇടപെടലുകളും, അതുപോലെ പരിസ്ഥിതിയുടെ പങ്കും മനസ്സിലാക്കുക.
ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക ക്രമം നിർണ്ണയിക്കാൻ ജീനോമിക് സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിക്കാം.ഈ രീതികൾ ഇപ്പോൾ പല പഠനങ്ങളിലും വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നു, ആരോഗ്യ അല്ലെങ്കിൽ വംശപരമ്പര വിശകലനത്തിനായി വാണിജ്യ കമ്പനികൾ കൂടുതലായി വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.ഒരാളുടെ ജനിതക ശ്രേണി നിർണ്ണയിക്കാൻ കമ്പനികളോ ഗവേഷകരോ ഉപയോഗിക്കുന്ന രീതികൾ വ്യത്യസ്തമാണ്, എന്നാൽ അടുത്തിടെ വരെ, ഡിഎൻഎ മൈക്രോഅറേയിംഗ് എന്ന സാങ്കേതികതയാണ് സാധാരണയായി ഉപയോഗിച്ചിരുന്നത്.മുഴുവൻ ശ്രേണിയും വായിക്കുന്നതിനുപകരം മൈക്രോഅറേകൾ മനുഷ്യ ജീനോമിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ അളക്കുന്നു.ചരിത്രപരമായി, മൈക്രോചിപ്പുകൾ മറ്റ് രീതികളേക്കാൾ ലളിതവും വേഗതയേറിയതും വിലകുറഞ്ഞതുമാണ്, എന്നാൽ അവയുടെ ഉപയോഗത്തിന് ചില പരിമിതികളുണ്ട്.
ഡാറ്റ ശേഖരിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, ജീനോം-വൈഡ് അസോസിയേഷൻ സ്റ്റഡീസ് (അല്ലെങ്കിൽ GWAS) ഉപയോഗിച്ച് അവ സ്കെയിലിൽ പഠിക്കാൻ കഴിയും.ഈ പഠനങ്ങൾ ചില സ്വഭാവസവിശേഷതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾക്കായി തിരയുന്നു.എന്നിരുന്നാലും, ഇന്നുവരെ, ഏറ്റവും വലിയ പഠനങ്ങൾ പോലും ഇരട്ട പഠനങ്ങളിൽ നിന്ന് നമ്മൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നതിനെ അപേക്ഷിച്ച് പല സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്കും അടിവരയിടുന്ന ജനിതക ഫലങ്ങളുടെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമേ വെളിപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ളൂ.ഒരു സ്വഭാവത്തിന് പ്രസക്തമായ എല്ലാ ജനിതക മാർക്കറുകളും തിരിച്ചറിയുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നത് "കാണാതായ പാരമ്പര്യ" പ്രശ്നം എന്നാണ്.[അടിക്കുറിപ്പ് 2]
എന്നിരുന്നാലും, അനുബന്ധ ജനിതക വകഭേദങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാനുള്ള GWAS-ന്റെ കഴിവ് കൂടുതൽ ഡാറ്റ ഉപയോഗിച്ച് മെച്ചപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ കൂടുതൽ ജീനോമിക് ഡാറ്റ ശേഖരിക്കുന്നതിനാൽ പൈതൃകത്തിന്റെ അഭാവത്തിന്റെ പ്രശ്നം പരിഹരിക്കപ്പെട്ടേക്കാം.
കൂടാതെ, ചെലവ് കുറയുകയും സാങ്കേതികവിദ്യ മെച്ചപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നതിനാൽ, കൂടുതൽ കൂടുതൽ ഗവേഷകർ മൈക്രോഅറേകൾക്ക് പകരം പൂർണ്ണ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് എന്ന സാങ്കേതികത ഉപയോഗിക്കുന്നു.ഇത് ഭാഗിക ശ്രേണികളേക്കാൾ മുഴുവൻ ജീനോം സീക്വൻസും നേരിട്ട് വായിക്കുന്നു.മൈക്രോഅറേകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പല പരിമിതികളെയും സീക്വൻസിംഗിന് മറികടക്കാൻ കഴിയും, അതിന്റെ ഫലമായി സമ്പന്നവും കൂടുതൽ വിവരദായകവുമായ ഡാറ്റ ലഭിക്കും.പാരമ്പര്യേതര പ്രശ്‌നങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും ഈ ഡാറ്റ സഹായിക്കുന്നു, അതായത് സ്വഭാവ സവിശേഷതകളെ സ്വാധീനിക്കാൻ ഏതൊക്കെ ജീനുകൾ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ഞങ്ങൾ തുടങ്ങുന്നു.
അതുപോലെ, പൊതുജനാരോഗ്യ ആവശ്യങ്ങൾക്കായി നിലവിൽ ആസൂത്രണം ചെയ്തിട്ടുള്ള മുഴുവൻ ജീനോം സീക്വൻസുകളുടെയും വൻ ശേഖരണം ഗവേഷണത്തിനായി സമ്പന്നവും കൂടുതൽ വിശ്വസനീയവുമായ ഡാറ്റാസെറ്റുകൾ നൽകും.ആരോഗ്യകരവും അനാരോഗ്യകരവുമായ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ പഠിക്കുന്നവർക്ക് ഇത് ഗുണം ചെയ്യും.
ജീനുകൾ സ്വഭാവങ്ങളെ എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയുമ്പോൾ, ഒരു പ്രത്യേക സ്വഭാവത്തിന് വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾ എങ്ങനെ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുമെന്ന് നമുക്ക് നന്നായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയും.ഒന്നിലധികം ജീനുകളിൽ നിന്നുള്ള പുട്ടേറ്റീവ് ഇഫക്റ്റുകൾ ഒരു പോളിജെനിക് സ്കോർ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക ഉത്തരവാദിത്തത്തിന്റെ ഒരൊറ്റ അളവിലേക്ക് സംയോജിപ്പിച്ചാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്.പോളിജെനിക് സ്കോറുകൾ വ്യക്തിഗത ജനിതക മാർക്കറുകളേക്കാൾ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഒരു സ്വഭാവം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെ കൂടുതൽ കൃത്യമായി പ്രവചിക്കുന്നു.
പോളിജെനിക് സ്കോറുകൾ നിലവിൽ ആരോഗ്യ ഗവേഷണത്തിൽ പ്രചാരം നേടുന്നു, വ്യക്തിഗത തലത്തിൽ ക്ലിനിക്കൽ ഇടപെടലുകളെ നയിക്കാൻ ഒരു ദിവസം ഉപയോഗിക്കുക എന്നതാണ്.എന്നിരുന്നാലും, പോളിജെനിക് സ്‌കോറുകൾ GWAS-ൽ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ പലരും അവരുടെ ലക്ഷ്യ സവിശേഷതകൾ വളരെ കൃത്യമായി പ്രവചിച്ചിട്ടില്ല, മാത്രമല്ല വളർച്ചയ്‌ക്കായുള്ള പോളിജെനിക് സ്‌കോറുകൾ 25% പ്രവചന കൃത്യത മാത്രമേ കൈവരിക്കൂ.[അടിക്കുറിപ്പ് 3] രക്തപരിശോധനയോ എംആർഐയോ പോലുള്ള മറ്റ് രോഗനിർണ്ണയ രീതികൾ പോലെ ചില അടയാളങ്ങൾക്ക് അവ കൃത്യമായിരിക്കണമെന്നില്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.എന്നിരുന്നാലും, ജീനോമിക് ഡാറ്റ മെച്ചപ്പെടുമ്പോൾ, പോളിജെനിസിറ്റി എസ്റ്റിമേറ്റുകളുടെ കൃത്യതയും മെച്ചപ്പെടണം.ഭാവിയിൽ, പോളിജെനിക് സ്കോറുകൾ പരമ്പരാഗത ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടൂളുകളേക്കാൾ മുമ്പുള്ള ക്ലിനിക്കൽ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകിയേക്കാം, അതുപോലെ തന്നെ ആരോഗ്യേതര സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ പ്രവചിക്കാൻ അവ ഉപയോഗിക്കാം.
എന്നാൽ, ഏതൊരു സമീപനത്തെയും പോലെ, ഇതിന് പരിമിതികളുണ്ട്.GWAS-ന്റെ പ്രധാന പരിമിതി, ഉപയോഗിച്ച ഡാറ്റയുടെ വൈവിധ്യമാണ്, അത് ജനസംഖ്യയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള വൈവിധ്യത്തെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നില്ല.GWAS-ന്റെ 83% വരെ യൂറോപ്യൻ വംശജരുടെ കൂട്ടത്തിലാണ് നടത്തുന്നതെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.[അടിക്കുറിപ്പ് 4] ഇത് വ്യക്തമായും പ്രശ്‌നകരമാണ്, കാരണം GWAS ചില ജനവിഭാഗങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ പ്രസക്തമാകൂ എന്നാണ്.അതിനാൽ, GWAS പോപ്പുലേഷൻ ബയസ് ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പ്രവചന പരിശോധനകളുടെ വികസനവും ഉപയോഗവും GWAS ജനസംഖ്യയ്ക്ക് പുറത്തുള്ള ആളുകളോടുള്ള വിവേചനത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
ആരോഗ്യേതര സ്വഭാവങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, പോളിജെനിക് സ്കോറുകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പ്രവചനങ്ങൾ നിലവിൽ ലഭ്യമായ നോൺ-ജീനോമിക് വിവരങ്ങളേക്കാൾ വിവരദായകമല്ല.ഉദാഹരണത്തിന്, വിദ്യാഭ്യാസ നേട്ടം പ്രവചിക്കുന്നതിനുള്ള പോളിജെനിക് സ്കോറുകൾ (ലഭ്യമായ ഏറ്റവും ശക്തമായ പോളിജെനിക് സ്കോറുകളിലൊന്ന്) രക്ഷാകർതൃ വിദ്യാഭ്യാസത്തിന്റെ ലളിതമായ അളവുകളേക്കാൾ വിവരദായകമല്ല.[അടിക്കുറിപ്പ് 5] പഠനങ്ങളുടെ അളവും വൈവിധ്യവും കൂടാതെ മുഴുവൻ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് ഡാറ്റയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പഠനങ്ങളും വർദ്ധിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് പോളിജെനിക് സ്കോറുകളുടെ പ്രവചന ശക്തി അനിവാര്യമായും വർദ്ധിക്കും.
ജീനോം ഗവേഷണം ആരോഗ്യത്തിന്റെയും രോഗത്തിന്റെയും ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു, രോഗസാധ്യതയെ ബാധിക്കുന്ന ജീനോമിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു.ജീനോമിക്സിന്റെ പങ്കിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് അറിയാവുന്നത് രോഗത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം പോലെയുള്ള ചില ഒറ്റ-ജീൻ രോഗങ്ങൾക്ക്, ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവരുടെ ജീനോമിക് ഡാറ്റയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൃത്യമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയും.കൊറോണറി ഹൃദ്രോഗം പോലെയുള്ള പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനങ്ങളോടൊപ്പം നിരവധി ജീനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾക്ക്, ജീനോമിക് പ്രവചനങ്ങളുടെ കൃത്യത വളരെ കുറവായിരുന്നു.പലപ്പോഴും, കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു രോഗം അല്ലെങ്കിൽ സ്വഭാവം, കൃത്യമായി മനസ്സിലാക്കാനും പ്രവചിക്കാനും കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.എന്നിരുന്നാലും, പഠിച്ച കൂട്ടങ്ങൾ വലുതും വൈവിധ്യപൂർണ്ണവുമാകുമ്പോൾ പ്രവചന കൃത്യത മെച്ചപ്പെടുന്നു.
ആരോഗ്യ ജീനോമിക്‌സ് ഗവേഷണത്തിൽ യുകെ മുൻനിരയിലാണ്.ജനിതക സാങ്കേതികവിദ്യ, ഗവേഷണ ഡാറ്റാബേസുകൾ, കമ്പ്യൂട്ടിംഗ് പവർ എന്നിവയിൽ ഞങ്ങൾ ഒരു വലിയ ഇൻഫ്രാസ്ട്രക്ചർ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്.ആഗോള ജനിതക പരിജ്ഞാനത്തിന് യുകെ ഒരു പ്രധാന സംഭാവന നൽകിയിട്ടുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ചും COVID-19 പാൻഡെമിക് സമയത്ത് SARS-CoV-2 വൈറസിന്റെയും പുതിയ വേരിയന്റുകളുടെയും ജീനോം സീക്വൻസിംഗിൽ ഞങ്ങൾ നേതൃത്വം നൽകിയപ്പോൾ.
അപൂർവ രോഗങ്ങൾ, അർബുദം അല്ലെങ്കിൽ പകർച്ചവ്യാധികൾ എന്നിവയുടെ രോഗനിർണ്ണയത്തിനായി ജീനോം സീക്വൻസിംഗിനെ സാധാരണ ക്ലിനിക്കൽ പരിചരണത്തിലേക്ക് എൻഎച്ച്എസ് സമന്വയിപ്പിച്ചുകൊണ്ട്, ജനിതകാരോഗ്യത്തിനായുള്ള യുകെയുടെ അഭിലാഷ തന്ത്രമാണ് ജീനോം യുകെ.[അടിക്കുറിപ്പ് 6]
ഇത് ഗവേഷണത്തിന് ലഭ്യമായ മനുഷ്യ ജീനോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഗണ്യമായ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകും.ഇത് വിശാലമായ ഗവേഷണത്തിന് അനുവദിക്കുകയും ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പ്രയോഗത്തിന് പുതിയ സാധ്യതകൾ തുറക്കുകയും വേണം.ജീനോമിക് ഡാറ്റയുടെയും ഇൻഫ്രാസ്ട്രക്ചറിന്റെയും വികസനത്തിൽ ആഗോള നേതാവെന്ന നിലയിൽ, ജീനോമിക് സയൻസിന്റെ നൈതികതയിലും നിയന്ത്രണത്തിലും ആഗോള നേതാവാകാനുള്ള സാധ്യത യുകെയ്ക്കുണ്ട്.
ഡയറക്ട് കൺസപ്ഷൻ (ഡിടിസി) ജനിതക പരിശോധനാ കിറ്റുകൾ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാക്കളുടെ പങ്കാളിത്തമില്ലാതെ നേരിട്ട് ഉപഭോക്താക്കൾക്ക് വിൽക്കുന്നു.ഏതാനും ആഴ്‌ചകൾക്കുള്ളിൽ ഉപഭോക്താക്കൾക്ക് വ്യക്തിഗത ആരോഗ്യം അല്ലെങ്കിൽ ഉത്ഭവ വിശകലനം നൽകിക്കൊണ്ട്, ഉമിനീർ സ്വാബ്‌സ് വിശകലനത്തിനായി അയയ്‌ക്കുന്നു.ഈ മാർക്കറ്റ് അതിവേഗം വളരുകയാണ്, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ഉപഭോക്താക്കൾ അവരുടെ ആരോഗ്യം, വംശപരമ്പര, സ്വഭാവഗുണങ്ങൾക്കുള്ള ജനിതക മുൻകരുതൽ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ഉൾക്കാഴ്ച നേടുന്നതിന് വാണിജ്യ ക്രമത്തിന് DNA സാമ്പിളുകൾ സമർപ്പിക്കുന്നു.
ഉപഭോക്താവിന് നേരിട്ടുള്ള സേവനങ്ങൾ നൽകുന്ന ചില ജീനോം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള അനലിറ്റിക്‌സിന്റെ കൃത്യത വളരെ കുറവായിരിക്കും.ഡാറ്റ പങ്കിടൽ, ബന്ധുക്കളെ തിരിച്ചറിയൽ, സൈബർ സുരക്ഷാ പ്രോട്ടോക്കോളുകളിൽ സംഭവിക്കാനിടയുള്ള വീഴ്ചകൾ എന്നിവയിലൂടെ വ്യക്തിഗത സ്വകാര്യതയെയും ടെസ്റ്റുകൾക്ക് സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയും.ഒരു ഡിടിസി ടെസ്റ്റിംഗ് കമ്പനിയുമായി ബന്ധപ്പെടുമ്പോൾ ഉപഭോക്താക്കൾക്ക് ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാകണമെന്നില്ല.
നോൺ-മെഡിക്കൽ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്കായുള്ള ഡിടിസികളുടെ ജീനോമിക് ടെസ്റ്റിംഗും വലിയ തോതിൽ നിയന്ത്രണ വിധേയമല്ല.അവർ മെഡിക്കൽ ജീനോമിക് ടെസ്റ്റിംഗിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നിയമനിർമ്മാണത്തിനപ്പുറം പോകുകയും ടെസ്റ്റ് ദാതാക്കളുടെ സ്വമേധയാ ഉള്ള സ്വയം നിയന്ത്രണത്തെ ആശ്രയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.ഈ കമ്പനികളിൽ പലതും യുകെയ്ക്ക് പുറത്തുള്ളവയാണ്, അവ യുകെയിൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നില്ല.
അജ്ഞാത വ്യക്തികളെ തിരിച്ചറിയാൻ ഡിഎൻഎ സീക്വൻസുകൾക്ക് ഫോറൻസിക് സയൻസിൽ അതുല്യമായ ശക്തിയുണ്ട്.1984-ൽ ഡിഎൻഎ വിരലടയാളം കണ്ടുപിടിച്ചതു മുതൽ അടിസ്ഥാന ഡിഎൻഎ വിശകലനം വ്യാപകമായി ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു, യുകെ നാഷണൽ ഡിഎൻഎ ഡാറ്റാബേസിൽ (എൻഡിഎൻഎഡി) 5.7 ദശലക്ഷം വ്യക്തിഗത പ്രൊഫൈലുകളും 631,000 ക്രൈം സീൻ റെക്കോർഡുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.[അടിക്കുറിപ്പ് 8]